重庆肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成手术或活检，希望了解后续精准治疗方案的您。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前，需要明确基因靶点的您。
- 有癌症家族史，希望了解自身遗传风险并进行家族规划的您。
- 标准治疗后效果不佳，希望探索更多治疗可能性的您。
- 想评估复发风险，为后续监测和健康管理提供依据的您。
- 居住在重庆，希望获得全面基因信息以辅助长远健康决策的您。
这个检测能查出什么？
这项检测如同对您提供的肿瘤组织进行一次深度‘地质勘探’。它主要扫描近2万个基因的全部外显子区域，重点分析其中888个与肿瘤发生、发展、治疗及遗传密切相关的核心基因。通过检测，可以发现肿瘤细胞特有的基因突变（如点突变、插入缺失）、拷贝数变化等，这些信息可能指向特定的靶向药物或化疗方案。同时，它还能评估几个关键的免疫治疗相关指标：包括PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些有助于判断是否可能从免疫治疗中获益。此外，检测能判断是否存在同源重组修复缺陷（HRD），这与一类名为PARP抑制剂的药物有效性相关。检测也会分析胚系（即遗传自父母的）突变，以评估遗传性肿瘤风险。需要了解的是，检测结果提供的是基于当前科学认知的‘可能性’和‘线索’，并非绝对的治疗保证，实际疗效还需结合您的具体情况由专业顾问综合解读。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血（仅用于胚系对照）中选择一种。采样通常由为您服务的医疗机构在常规诊疗过程中完成，例如手术切除或穿刺活检时留存的组织。您无需为此检测额外空腹或进行专门准备。采样过程本身是原诊疗的一部分，可能会有轻微不适，但并非由本检测额外造成。在重庆，您可以联系合作的检测机构或通过邮寄方式将符合条件的样本送至实验室。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对特定基因区域的检测具有高度的灵敏度和特异性，技术本身是稳定可靠的。实验室遵循严格的质量控制流程以确保数据准确性。检测的安全性主要体现在对样本的处理和分析环节，对您个人无直接物理风险。报告结果基于国际权威数据库和最新研究解读，具有重要的参考价值。但请注意，任何检测都有其技术局限，例如对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异可能无法检出。检测发现的可疑遗传突变，通常建议在专业指导下，由您本人考虑是否通过专门的遗传咨询或验证检测进行确认。报告旨在提供信息支持，不能替代专业的医疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请在申请前确认。
- 请务必确保提供的样本是经病理医生确认的、含有足够肿瘤细胞的组织。
- 不同样本类型（如石蜡切片与新鲜组织）对检测结果可能有一定影响。
- 邮寄样本前，请确认包装符合生物安全要求，并附齐所有必要文件。
- 整个流程约需15个工作日，复杂情况可能略有延长，请您耐心等待。
- 收到报告后，建议在专业顾问指导下解读，以更好地理解结果含义。
- 检测结果，特别是遗传相关信息，属于个人敏感信息，请注意妥善保管。
- 本检测结果应作为您整体健康管理规划的参考信息之一。
用户评价 (8条，均分4.8)
我是为了靶向药用药参考来的。最满意的是报告出来后，基因解读和用药建议部分可以单独生成一份简版报告给主治医生，原版报告自己保存。这样既方便了医生看病，又避免了所有隐私信息都在医院流转，想得很周到。
机构回复
谢谢您的肯定。我们设计分级报告系统的初衷，正是为了在保障医疗信息有效传递的同时，最大程度减少不必要的敏感信息暴露。能为您提供便利和安全，我们深感荣幸。
因为怀疑有家族遗传风险来做筛查。咨询前需要填一份非常详细的家族史问卷，问题很多很细，一开始觉得有点麻烦。但后来遗传咨询师基于这份问卷，给我画了一个家族图谱，分析得特别清晰。这种严谨的信息收集过程，反而让我更信任他们的专业判断能力。机构环境也很学术范儿。
机构回复
感谢您的理解与认可。详尽的家族史信息是遗传风险评估的基石，我们的问卷设计旨在不遗漏任何潜在线索。很高兴我们咨询师的专业分析能让您感受到这份严谨的价值。我们会坚持这份科学态度，为您的健康保驾护航。
我是肠癌肝转移患者，检测是为了找后续治疗机会。报告解读时，医生特别强调了TMB和PDL1的综合结果，详细解释了为什么我可能从免疫治疗中获益，甚至还提到了几个可及性高的国内在研药物。这种结合国情和药物可及性的分析，非常接地气，不是纸上谈兵。
机构回复
您的情况我们非常关注。在解读时，我们确实会综合考虑分子特征、临床指南、药物可及性及最新研究，力求提供切实可行的建议。很高兴我们的努力对您有所帮助，请保持信心，积极治疗。
我是替患癌的家人办理的，人在外地工作。全程几乎都是线上沟通和办理，非常方便。客服拉了专属群，有任何问题在群里问，响应很快，不用反复打电话说明情况。样本寄出后，每一步（签收、质检、上机、分析）都有状态更新，像查快递一样，心里有底，不那么焦虑了。
机构回复
建立专属服务群是为了提供更高效、透明的沟通体验，减少您的奔波与焦虑。透明的进度更新是我们的承诺，很高兴这项服务能给您带来安心。感谢您对我们流程设计的肯定。
因为家族肠癌史来做筛查。咨询中心布置得很有科技感，墙上用易懂的图示展示了检测原理和意义，等待的时候看看也能学到东西。帮我预约的客服和后来的遗传咨询师态度都超级好，回答问题不厌其烦。整个环境没有消毒水味，反而是淡淡的香薰，让人心情比较放松。
机构回复
感谢您注意到了我们在科普展示和感官体验上的用心。我们希望通过清晰的科普和舒适的环境，帮助用户更好地理解检测，缓解焦虑。您的放松和认可是我们持续优化服务的动力。
作为肝癌家属，时间就是生命。从决定做到样本寄出只花了一天，客服高效指导了医院流程。检测周期也明确告知是10-15个工作日，没有含糊。最终第12天拿到报告，和承诺的一致，这种确定性很重要。
机构回复
感谢您的信任。在危急时刻，我们深知时效的重要性。我们承诺的周期是基于大量数据测算的，会尽全力在规定时间内交付可靠的结果。为您争取了时间，我们倍感欣慰。
给家人做检测用于靶向用药参考。整体不错，采样医生技术娴熟。但可能是我们这边的医院合作点问题，采样后等了将近两周才在公众号上查到报告已出，感觉中间环节有点慢，心里着急。报告内容倒是很全。
机构回复
十分抱歉让您经历了较长的报告等待期。样本物流与中心实验室的衔接流程我们正在与各合作点共同梳理优化，以提升整体时效。感谢您的耐心与反馈，这帮助我们持续改进。
化疗前医生让做这个检测，说是能评估疗效和副作用。报告里关于化疗药物敏感性和毒性的分析部分对我帮助很大。解读老师没有一味说好，而是客观地指出了我可能对某种化疗药反应较好，但神经毒性风险也稍高，提醒医生和家属注意观察。这种客观严谨的态度让人信赖。
机构回复
感谢您的细致反馈。精准治疗的内涵包括‘效’与‘毒’两个方面。我们的报告和解读会全面呈现这些信息，助力临床医生权衡利弊，实现更安全有效的治疗。您的认可对我们很重要。
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奉节万核亲子鉴定基因检测中心
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